Vrodené chyby obličiek sa v minulosti diagnostikovali obyčajne až po tom, ako dieťa prekonalo zápal močových ciest. Dnes sa rodičia o anomáliách na obličkách svojho dieťatka často dozvedajú ešte skôr, než uzrie svetlo sveta.
Pravidelné prenatálne ultrazvukové vyšetrenia umožňujú identifikovať možné štrukturálne zmeny na vnútorných orgánoch nenarodeného dieťaťa. Obdobie medzi 14. až 18. týždňom tehotnosti je vhodné práve na preskúmanie vrodených chýb plodu.
Ako sa vyvíja močový systém plodu
Tvorba močového systému začína v treťom týždni tehotenstva, počas cervikálnej náhrady, čo vedie k rozvoju strednej obličky.
Mezonefrické vývody tvoria zberný systém pre močovod a obličkovú panvičku, čím sa tvorí moč do 16. týždňa.
V 9. týždni tehotenstva je na ultrazvuku viditeľný močový mechúr plodu a v 11-12. týždni možno identifikovať obličky plodu (hyperechoické oválne štruktúry).
Na rozdiel od pečene a sleziny sa echogenita obličiek počas tehotenstva znižuje, čo predstavuje typickú kortikomedulárnu diferenciáciu pri narodení.
Ak nie sú ovplyvnené anomáliami obličiek plodu, obličky budú s vekom normálne rásť.
Obličky sú párový orgán uložený v driekovej oblasti. Skladajú sa zo 750-tisíc až 1 200-tisíc nefrónov.
Ide o základnú stavebnú jednotku, kde prebiehajú náročné procesy spojené s tvorbou primárneho, prvotného moču v cievnom klbku - glomerule, a s tvorbou definitívneho moču v systéme kanálikov.
Čo znamená cysta na obličke plodu
Cystické ochorenie obličiek opisuje skupinu porúch, ktoré spôsobujú tvorbu cýst v obličkách alebo v ich okolí.
Cysta je vačok naplnený tekutinou. Cysty sa môžu nachádzať na povrchu obličky pri celkovo funkčnom tkanive.
Cystické ochorenie obličiek spôsobuje, že sa v obličkách alebo v ich okolí tvoria cysty (vačky s tekutinou).
Samotné cysty vznikajú, keď sa od materskej trubice oddeľujú kúsky obličiek.
Cystické ochorenie je jednou z najčastejších malformácií obličiek.
Renálne malformácie sa môžu líšiť vzhľadom a závažnosťou a môžu sa líšiť v závislosti od počtu prítomných, chýbajúcich alebo duplikovaných nefrónov; či sú na normálnom mieste alebo v panve; či sú malé alebo veľké a či sú hypoechogénne alebo hyperechogénne.
Tieto abnormality môžu byť zjavné pri počiatočnom vyšetrení alebo sa môžu vyvinúť počas tehotenstva.
Na určenie rozsahu postihnutia obličiek je užitočné použiť počet a veľkosť cýst a zároveň opísať normálne oblasti oboch obličiek, ktoré nie sú postihnuté.
Aké typy cystických ochorení obličiek existujú
Existuje mnoho typov cystického ochorenia obličiek. Niektoré sú výsledkom abnormálnych génov, iné sa začínajú počas vývoja plodu alebo ako dôsledok zlyhania obličiek.
Cystickým ochorením obličiek môžu trpieť dospelí aj deti.
Cystické ochorenie obličiek (CKD) označuje skupinu ochorení, ktoré spôsobujú tvorbu cýst (vakov naplnených tekutinou) v obličkách alebo v ich okolí.
- Polycystické ochorenie obličiek (PKD): Autosomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD) je najčastejšou formou cystického ochorenia obličiek u dospelých. Zvyčajne sa diagnostikuje medzi 30. a 50. rokom života.
- Ďalším typom PKD je autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek (ARPKD). Spôsobuje ho abnormálny vývoj obličiek v maternici alebo krátko po narodení.
- Glomerulocystické ochorenie obličiek (GCKD): GCKD spôsobuje cysty a zväčšenie priestoru v obličkách v blízkosti močových ciest.
- Medulárna cystická choroba obličiek (MCKD): MCKD spôsobuje vznik cýst v kortikomedulárnej (vnútornej) časti obličiek.
- Nefronoftíza: Toto ochorenie je veľmi podobné MCKD, ale postihuje dojčatá, deti a dospievajúcich.
- Jednoduché cysty obličiek: Tieto cysty sú pomerne časté a zvyčajne postihujú starších jedincov. Nemajú tendenciu zväčšovať sa alebo narúšať činnosť obličiek.
- Získané cystické ochorenie obličiek: Toto ochorenie spôsobuje, že cysty sa časom vyvinú v dôsledku chronického ochorenia obličiek alebo zlyhania obličiek.
- Multicystická dysplastická oblička: Dysplázia obličiek je bežné ochorenie, ktoré vzniká, keď sa jedna alebo obe obličky nevyvíjajú v maternici správne.
- Medulárna hubovitá oblička: Cysty sa tvoria na najvnútornejšej časti obličiek. Zablokujú trubice, ktoré filtrujú moč.
Renálne cystické ochorenie (RCD) sa môže vyskytnúť pri rôznych stavoch a prejaviť sa in utero, počas detstva alebo počas detstva a dospievania.
Niektoré RCD sú život ohrozujúce a môžu prejsť do chronického ochorenia obličiek (CKD) a ochorenia pečene.
Vo všeobecnosti sú dedičné RCD častou príčinou zlyhania obličiek u detí.
Najvýznamnejšími členmi RCD sú autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD), autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD), glomerulárne cystické ochorenie obličiek, Bardet-Biedlov syndróm (BBS), nefritída (NPHP) a jadrový faktor hepatocytov {{1} }beta (HNF1-) nefropatia.
Niektoré RCD prítomné u novorodencov nie sú dedičné, ale sporadicky dedičné, vrátane multicystickej dysplastickej obličky (MCDK), divertikulu kalicha (CD) a jednoduchých a zložitých obličkových cýst.
Ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva
Prenatálne ultrazvukové vyšetrenia sú účinným nástrojom na detekciu smrteľných a závažných malformácií obličiek.
Ultrazvukové vyšetrenie by malo popisovať veľkosť, umiestnenie a echogénnosť obličiek.
Ultrazvukové vyšetrenia obličiek sa zvyčajne hodnotia v 2 rovinách, sagitálnej (na posúdenie rastu) a priečnej (na posúdenie obličkovej panvičky) a sú umiestnené medzi pupočnou tepnou a žilou.
Okrem toho by sa zobrazovanie močového mechúra malo vykonávať od 13. týždňa, čo si vyžaduje, aby mal pacient neporušený močový mechúr na vizualizáciu (močový mechúr sa plní každých 30 minút).
Pri ultrazvukovom vyšetrení sa budúca mamička môže dozvedieť aj to, že jej dieťa má cystu na obličke, prípadne má nevyvinutú obličku či rozšírený odvodný močový systém.
Ochorenie sa dá rozoznať pri ultrazvukovom vyšetrení dieťaťa pred alebo po pôrode, niekedy pri cielenom vyšetrení kvôli bolestiam bruška alebo infekcii močových ciest.
Častým nálezom je rozšírená obličková panvička, ktorá sa môže rozvinúť do hydronefrózy.
Stupeň hydronefrózy je založený na závažnosti a stupeň IV je podobný MCDK.
Cysta, pyeloktázia a hydronefróza
Cysta na obličke sa môže pri ultrazvukovom vyšetrení objaviť spolu s ďalšími nálezmi, napríklad s miernou pyeloktáziou alebo hydronefrózou.
Dilatácia kalichovo-panvičkového systému - to je porucha, ktorá sa veľmi často diagnostikuje už pri prvom ultrazvukovom vyšetrení dieťatka v pôrodnici.
Ide vlastne o rozšírenie odvodného dutého systému v obličke v nadväznosti na obličkovú panvičku.
Dilatácia môže mať viaceré stupne, a najmä dilatácia 1. stupňa sa neraz bez akýchkoľvek zásahov upraví do 3. či 6.
Hydronefróza je nefyziologické rozšírenie dutého systému obličky, spôsobené prekážkou odtoku moču na rozhraní panvičky a močovodu.
U detí môže touto prekážkou najčastejšie byť zúženie prechodu panvičky do močovodu.
Fyziologické rozšírenie horného močového traktu je v tehotenstve bežné a samo osebe nemusí znamenať rovnaký problém ako cysta alebo závažná vrodená chyba obličky.
Čo môže nález znamenať pre funkciu obličiek
Obličkové cysty môžu zabrániť obličkám filtrovať vodu a odpad z krvi.
Niektoré formy cystického ochorenia obličiek, napríklad polycystické ochorenie obličiek, však môžu brániť správnemu fungovaniu obličiek, čo môže viesť k vážnym zdravotným problémom.
Hlavnou úlohou všetkých zainteresovaných odborníkov je oddialiť poškodenie obličkového tkaniva, ktoré je rozhodujúce na udržiavanie stálosti vnútorného prostredia, vylučovanie vody a odpadových látok z organizmu vo forme moču.
Bilaterálne postihnutie obličiek plodu s významným oligohydramniónom je často spojené s Porterovou chorobou a dyspláziou pľúc plodu.
V prípadoch hyperhidrózy a závažnej pľúcnej hypoplázie nemusí byť popôrodné prežitie možné, a preto môže byť tehotenstvo ukončené pred prežitím plodu s príslušným poradenstvom.
V menej závažných prípadoch je potrebné dôkladné a pravidelné sledovanie obličiek, močovodov, močového mechúra a rastu plodu počas tehotenstva.
Prítomnosť dostatočného množstva plodovej vody je jedným z údajov, ktoré lekárom pomáhajú hodnotiť stav močového systému plodu, no samotné množstvo plodovej vody neurčuje presne funkciu každej obličky.
Vyšetrenia a prenatálne poradenstvo
Keď sa na prenatálnom ultrazvuku zistia renálne abnormality, malo by sa poskytnúť prenatálne poradenstvo neonatológovi, špecialistovi na medicínu pre matku a plod a genetikovi.
Poradenstvo by malo zahŕňať ultrazvukové nálezy, rodinnú anamnézu a akékoľvek informácie týkajúce sa prognózy a pravdepodobnosti recidívy, po čom by mal nasledovať plán manažmentu tehotenstva.
Pacientovi by sa tiež mali ponúknuť možnosti prenatálneho a postnatálneho genetického testovania.
Takéto testovanie sa bude líšiť v závislosti od rodinnej anamnézy a renálnych nálezov a môže využívať necielené aj cielené prístupy sekvenovania novej generácie (NGS) na sekvenovanie viacerých génov na ďalšie diagnostické hodnotenie.
V prípade obštrukcie vývodu močového mechúra môže byť amniocentéza užitočná pri hodnotení funkcie obličiek plodu.
V určitých prípadoch echogenicity obličiek je potrebné zvážiť zobrazovanie fetálnej magnetickej rezonancie (MRI).
Vždy, keď existuje podozrenie na ADPKD alebo ARPKD, alebo oboje, je potrebné vykonať príslušné testovanie vrátane genetického testovania, aby sa rodičom poradilo o prognóze, akomkoľvek pridruženom postihnutí extrarenálnych orgánov a riziku recidívy v nasledujúcich tehotenstvách.
Je možná liečba ešte počas tehotenstva?
Predovšetkým si treba uvedomiť, že ide len o konštatovanie zmeny - anomálie, ktorá sa dá v dnešnej dobe pri správne načasovanom termíne pôrodu, najmä pri závažnejších anomáliách, v spolupráci s odborníkmi a rodičmi veľmi dobre zvládnuť.
Zásahy počas tehotnosti v zmysle vnútromaternicových operácií anomálií močového traktu sú aktuálne zažehnané.
Drobné intervencie, ako uvoľnenie močového mechúra formou punkcie, sa realizujú len na vysoko špecializovaných klinikách a u nás sa robia iba sporadicky.
Zvyčajne sa teda čaká do pôrodu a pokiaľ je operácia nevyhnutná, dôjde k nej až po narodení dieťaťa.
Včasná informácia je dôležitá preto, aby sa mohol správne načasovať termín pôrodu, zabezpečila sa prítomnosť potrebných odborníkov a pripravil sa plán vyšetrení a liečby po narodení.
Kontroly po narodení
Na základe prenatálneho nálezu treba neskôr dôsledne prehodnotiť USG obraz obličiek nielen bezprostredne po pôrode, ale aj po 1. až 3. mesiaci života bábätka.
Môže sa totiž stať, že po pôrode bude nález na obličkách a odvodných močových cestách v norme.
To však neznamená, že prenatálny nález možno ignorovať.
Už pri prvom podozrení na akúkoľvek anomáliu je dôležitý interdisciplinárny prístup pediatra, detského nefrológa a detského urológa.
Nefrológ sa stará o to, aby sa moč vytvoril, a urológ o to, aby moč správne odtiekol.
Spolupráca je daná predovšetkým prepojením obličky a odvodných močových ciest.
Dôležité je pracovať aj s rodičmi, ktorí musia dostať všetky potrebné informácie o anomálii svojho dieťaťa a mali by byť poučení o starostlivosti, ktorú si vyžaduje.
Platí zásada, že pokiaľ dieťa močí a nemá zmenené obličkové funkcie v zmysle zlyhávania obličiek, posúvame invazívnu, pre dieťa náročnejšiu diagnostiku vrátane operačných výkonov do obdobia po 3. mesiaci života.
To však neznamená, že počas prvých troch mesiacov sa lekári o dieťa nezaujímajú.
Naopak, treba ho pravidelne sledovať a kontrolovať jeho zdravotný stav.
Najčastejšie vrodené anomálie močového systému
Vrodené chyby močového ústrojenstva sa z klinického hľadiska delia do troch skupín.
- Do prvej skupiny patria vrodené chyby, ktoré sú nezlučiteľné so životom, akými sú nevyvinuté obličky a ich obojstranná cystická dysplázia.
- Do druhej skupiny patria vrodené chyby, ktoré pacienta neohrozujú na živote, napríklad nadpočetné obličky a močovody či hypoplastická oblička, kedy je jedna menšia ako druhá.
- Do tretej skupiny patrí závažné vrodené ochorenie, akým je hydronefróza, čiže rozšírenie obličkovej panvičky.
Vrodené chyby močového ústrojenstva sú častejšie ako chyby akéhokoľvek iného vnútorného orgánu.
Ide napríklad o podkovovitú obličku, kedy dolné póly obličiek počas vývoja splynú, takže dieťa má jednu spojenú obličku namiesto dvoch samostatných.
Dolná časť takzvanej podkovy môže stláčať močovody, pôsobiť tak spomalenie odtoku moču a prispievať k rozšíreniu infekcie.
Podobným mechanizmom vzniku pôsobí koláčovitá oblička, pri ktorej má pacient len jednu obličku s dvoma odvodnými systémami.
Veľmi časté sú obličky uložené na inom mieste, napríklad až v panve.
Príznaky, ktoré si treba všímať po narodení
Vrodené anomálie obličiek a odvodných močových ciest sa vo väčšine prípadov nemusia klinicky prejaviť.
Príznaky ako tlačenie pri močení, zmena prúdu moču, vrodené jemné stigmy na tváričke alebo v driekovej a krížovej oblasti si bežný laik nevšimne.
Nemalo by to však ujsť pediatrovi pri prvom vyšetrení „prírastku do obvodu“.
Rôzne cystické ochorenia obličiek majú rôzne príznaky.
Infekcie močových ciest v detskom veku, najmä ak ide o opakované alebo dokonca chronické ochorenie, vzbudzujú neraz podozrenie na prítomnosť vrodenej chyby obličiek alebo močových ciest.
Príčinou infekcie bývajú predovšetkým tie chyby, ktoré sú spojené so sťaženým odtokom moču z obličiek či močového mechúra.
V takom prípade je nutné vyriešiť anomáliu chirurgicky, pretože infekcie sa vždy po čase vrátia alebo prejdú do chronického štádia, ktoré môže byť príčinou narušenia funkcie obličiek.
Úloha pitného režimu dieťaťa
Základom pitného režimu dieťaťa v ktoromkoľvek veku by mala byť číra, nízko mineralizovaná, pramenitá neperlivá voda s obsahom minerálnych látok maximálne 150 - 400 mg/l už u väčších detí.
Pri výbere vôd u dojčiat preferujte vody s označením „dojčenská voda“.
Ak uvažujete o používaní vody z vlastnej studne, radšej si nechajte preveriť jej zloženie.
Zaujímať by vás mal predovšetkým obsah dusičnanov, ktoré v najmladšom dojčenskom veku môžu spôsobiť závažné ochorenie - methemoglobinémiu.
Malé dieťa nevie presne špecifikovať svoju potrebu - viac piť.
Potreba tekutín je vo všeobecnosti závislá od veku dieťaťa, zloženia jeho stravy, najmä obsahu bielkovín a solí, ako aj od funkcie obličiek, presnejšie jej koncentračnej (zahusťovacej) schopnosti.
Platí, že koncentračná schopnosť v novorodeneckom a včasnom dojčenskom veku je nízka.
To znamená, že na vylúčenie solí a odpadových produktov metabolizmu dieťa potrebuje dostatok tekutín.
Vyšší objem tekutín mu treba dodávať aj vtedy, ak má nesprávne zloženie potravy - predovšetkým zvýšený prívod soli.
Aj preto sa u najmenších detí vôbec neodporúča používať soľ a aj u starších detí s ňou treba šetriť.
Tekutiny podľa veku
- Novorodenec: u najmenších detí sa príjem tekutín zabezpečuje prevažne materským mliekom.
- Plne dojčené dieťa: plne dojčené dieťa nepotrebuje prísun iných tekutín vo forme vody alebo čajov.
- Staršie dojča: pri zaraďovaní tuhej stravy do jedálneho lístka dieťaťa už treba zaradiť aj dostatočné množstvo tekutín, a to predovšetkým dojčenskej vody a čajov.
- Dieťa vo veku 1 až 3 roky: keď mamička prestane dojčiť a v jedálnom lístku dieťaťa už prevláda tuhá strava, samotný príjem tekutín relatívne klesá. Preto musí skutočný príjem tekutín stúpnuť.
Do čaju nepridávajte cukor a vzhľadom na alergie ani med alebo citrón.
Dieťa už okrem vody a mlieka pije aj ovocné džúsy či zeleninové šťavy.
Sladké malinovky sú úplne nevhodné.
Predstavujú zbytočný energetický príjem, čím zvyšujú riziko obezity, zároveň sú hlavným vinníkom kaziacich sa zubov u detí a okrem toho neuhasia smäd, ale naopak ho podporujú.
V nijakom prípade nedávajte deťom ani kolové nápoje obsahujúce kofeín a zvýšený objem fosfátov alebo nápoje typu tonik s obsahom chinínu.
Dehydratácia a ochorenia obličiek
Bolesti hlavy, únava, malátnosť, podráždenosť, zápcha a v neposlednom rade i problémy s obličkami - to všetko môže mať jedinú spoločnú príčinu: nedostatok tekutín v organizme.
Dieťa je na znížený prísun tekutín alebo ich odopieranie oveľa citlivejšie.
Dôvodom je podiel vody v jeho organizme - tá totiž tvorí až 80 percent celkovej hmotnosti novorodenca na rozdiel k 60 percentám hmotnosti dospelého človeka.
K dehydratácii preto prichádza pri najmenších deťoch veľmi rýchlo.
Zvýšená potreba tekutín môže nastať pri patologických stavoch vychádzajúcich z detského organizmu, napríklad pri chorobách, ktoré sprevádza zvýšená teplota, vracanie a hnačky, alebo pri zmenených vonkajších vplyvoch - v čase letných horúčav.
Nedostatok vody môže viesť k celkovému vysileniu organizmu až k jeho kolapsu a smrti.
Ako spoznáte, že je dieťa dehydrované?
- Únava, malátnosť a u väčších detí bolesť hlavy.
- Závraty, nepokoj a nechutenstvo.
- Zrýchlený pulz a skrátený dych v neskoršom štádiu.
- Zvráskavená koža a znížený „turgor kože“ u najmenších detí.
- Suché sliznice a bielo alebo až dohneda povlečený jazyk.
Prvá pomoc pri dehydratácii spočíva v tom, že do organizmu musíte dodať stratené tekutiny.
V lekárňach dostanete kúpiť rehydratačné roztoky, ktoré stačí len rozmiešať vo vode a dať dieťaťu vypiť - zabezpečia rýchle dodanie iontov a vody.
Pri dlhšie trvajúcej dehydratácii nesmiete podávať sladké beziontové tekutiny, ako napríklad veľmi sladený čaj.
Po podaní rehydratačného roztoku musíte zároveň pomaly pridávať ďalšie tekutiny a dbať na ich pravidelný príjem.
Pri stavoch spojených s horúčkou alebo pri úpale je potrebné pridať tekutiny navyše.
Pravidlo - každý stupeň C navyše od normálnej telesnej teploty (37 °C) pridať 50 až 100 ml tekutiny jednorazovo.
Ako podporiť dieťa, ktoré nechce piť
Ak dieťa pije málo, skúste ho motivovať, aby vypilo viac.
Napríklad tak, že mu vodu nalejete do pekného pohárika s obľúbenou rozprávkovou postavičkou alebo mu dovolíte piť ju so slamkou.
Prípadne budete popíjať s ním a veselo si pritom štrngať.
Ak aj napriek tomu dieťa pije málo, skúste mu vodu dodať do organizmu aj inak, napríklad pomocou riedkych polievok a ovocia či zeleniny u detí nad jeden rok.
Keď je dieťa choré, má hnačku, vracia alebo má vysoké teploty, možno dodať tekutiny napríklad vstrekovaním striekačkou priamo do pusinky alebo použiť u novorodencov kvapkadlo.
Prečo je dôležité sledovanie
V minulosti sa vrodené anomálie diagnostikovali takmer na 100 percent až po prekonaní infekcie močových ciest.
Diagnostika sa posúvala do obdobia, keď už sa zmenili obličkové funkcie a poškodenie obličkového tkaniva bolo nezvratné.
Ešte pred 12 rokmi vyše 80 percent detí v chronickom zlyhaní obličiek malo vrodené anomálie.
Včasné prenatálne zachytenie umožňuje pripraviť pravidelné kontroly a oddialiť poškodenie obličkového tkaniva.
V súčasnosti správnym hodnotením, interdisciplinárnym prístupom k problému, správnym načasovaním všetkých vyšetrení, ako aj možných operačných postupov vieme úplne zažehnať alebo aspoň výrazne zmierniť rozvoj nezvratného postihnutia obličiek tak, aby nedošlo k obličkovej nedostatočnosti či k ich zlyhaniu.
Moderná neonatálna intenzívna starostlivosť a modality renálnej substitučnej terapie zlepšili prognózu z hľadiska prežitia a kvality života.
Rutinné monitorovanie RCD a proaktívny manažment môže zlepšiť kvalitu života pacientov.
Nedávne klinické a základné vedecké objavy pomohli identifikovať patogenézu dedičných a sporadických RCD vyskytujúcich sa u novorodencov, čím sa výrazne zlepšila naša schopnosť ich diagnostikovať a liečiť.
Oveľa lepšie je pripraviť sa na možné problémy a urobiť všetko pre to, aby dieťa nenieslo ich následky v neskoršom veku.
tags: #prenatalny #vyvoj #oblicky #cysta