Úrad pre ľudské oplodnenie a embryológiu: regulácia asistovanej reprodukcie, výskumu embryí a genetických technológií

Úrad pre ľudské oplodnenie a embryológiu, známy pod skratkou HFEA, patrí medzi najvýznamnejšie regulačné inštitúcie v oblasti asistovanej reprodukcie, embryológie a výskumu ľudských embryí. Reguluje a kontroluje kliniky v Spojenom kráľovstve poskytujúce IVF, umelú insemináciu a skladovanie ľudských vajíčok, spermií či embryí.

HFEA ako nezávislý regulátor vznikol s cieľom zabezpečiť vysokú kvalitu starostlivosti a zároveň poskytovať objektívne informácie o liečbe, klinikách a donoroch. Zákonné povinnosti ukladajú klinikám zber a zaznamenávanie údajov do registra, čo umožňuje monitorovanie trendov a výsledkov liečby.

Čo je HFEA a aké má úlohy

Akt z roku 1990 upravuje zakotvenie HFEA ako prvého zákonného orgánu svojho druhu, pričom nové smernice a pravidlá sa týkajú okrem iného aj počtu embryí na transplantáciu a bezpečnostných štandardov.

Úrad dohliada na činnosť kliník, ktoré poskytujú liečbu neplodnosti, vykonávajú umelé oplodnenie alebo uchovávajú reprodukčné bunky a embryá. Súčasťou jeho pôsobnosti je aj povoľovanie výskumu ľudských embryí a posudzovanie postupov, pri ktorých sa využívajú genetické technológie.

Historicky sa vyvíjali legislatívne kroky, ktoré reagujú na nové technológie a potreby pacientov. Významnou témou je aj výskum embryí a etické dilemy spojené s genetickými úpravami a skúmaním embryí v prvých dňoch vývoja.

HFEA a liečba neplodnosti

Neplodnosť trápi až 20 percent párov. Aj keď medicínsky odbor asistovanej reprodukcie dosiahol od narodenia Louise Brownovej obrovský pokrok, stále nedokáže pomôcť všetkým.

Liečba neplodnosti prešla v posledných desaťročiach obrovskými zmenami, a to predovšetkým vďaka špičkovým technológiám a vedeckým pokrokom.

Vyšetrenia a konzultácie pre páry s problémami otehotnenia sú odporúčané po roku pravidelného nechráneného styku, alebo skôr pri veku nad 35 rokov.

V súlade s etickými a regulačnými rámcami je dôležité brať do úvahy aj riziká a benefity jednotlivých techník a postupov.

Oplodnenie in vitro a embryologické laboratórium

Genea je svetovým lídrom v genetickom testovaní embryí, prostredníctvom ktorého kliniky ponúkajú preimplantačnú genetickú diagnostiku (PGD) a skríning (PGS) na 5-6 dňových embryách.

Okrem toho boli kliniky medzi prvými v Európe, ktoré zaviedli biopsiu blastocýst, čím sa znižuje riziko poškodenia embrya a zvyšuje sa presnosť genetických testov.

Ďalšou kľúčovou inováciou je predĺžená kultivácia embryí do štádia blastocysty (5. deň vývoja), ktorá umožňuje transfer embryí v najvhodnejšom štádiu ich vývoja a lepšie zhodnotenie ich kvality.

Jednou z najväčších technologických inovácií je systém miniinkubátorov GERI s zabudovanými kamerami, ktoré umožňujú nepretržité monitorovanie vývoja embryí bez potreby ich vyťahovania z inkubátora.

Ďalšou významnou metódou je vitrifikácia - moderná metóda mrazenia embryí, ktorá zaisťuje takmer 100 % prežívanie embryí po rozmrazení.

Okrem technológií samotných sa Genea zameriava na vývoj vlastných kultivačných médií a precízne riadenie detailov liečby: načasovanie odberu vajíčok, správne kultivačné podmienky a genetické testy sú kľúčové pre úspešnú liečbu.

Význam regulácie pre pacientov a kliniky

Spolupráca s Genea prináša klinikám komplexný prístup: vyššiu pravdepodobnosť zdravého tehotenstva a možnosť priniesť domov vytúžené dieťa.

Kliniky pracujú 7 dní v týždni, vrátane víkendov, aby dosiahli optimálne výsledky a poskytovali kvalitnú starostlivosť.

Podobne kliniky a oddelenia musia zabezpečovať nepretržitú starostlivosť a spoluprácu medzi odborníkmi na výživu, fyzioterapiu a psychológiu, aby poskytovali komplexnú starostlivosť pacientom na každom kroku liečebného procesu.

Pre ženy, ktoré plánujú tehotenstvo v neskoršom veku alebo čelia zdravotným rizikám, je k dispozícii mrazenie vajíčok a ďalšie moderné postupy.

V prípade potreby sociálneho aj medicínskeho mrazenia vajíčok sú dostupné možnosti v GYN-FIV a podobných zariadeniach.

Objednanie na bezplatnú konzultáciu môže poskytnúť prehľad o najvhodnejšom postupe a možnostiach liečby.

Výskum ľudských embryí pod dohľadom HFEA

HFEA schválil žiadosť vedcov o úpravu genetického kódu človeka za použitia novej techniky. Podľa kritikov prekračuje priveľa etických hraníc.

Predmetná inštitúcia odobrila výskum vedený vedkyňou Kathy Niakanovou za účelom porozumieť génom, ktoré ľudské zárodky potrebujú na svoj úspešný vývoj.

Výskum sa uskutoční na Inštitúte Francisa Cricka (FCI) v Londýne. Pokusy budú realizované v prvých siedmich dňoch od oplodnenia a mali by osvetliť príčiny prirodzeného potratu.

Výskum v londýnskom Inštitúte Francisa Cricka skúma génové faktory potrebné pre úspešný vývoj embrya a jeho zdravé vajíčkové obdobie, no s jasným limitom na ďalšie kroky po siedmom dni a bez implantácie do maternice.

Prvý pokus o modifikáciu génov v ľudských embryách uskutočnili vlani čínski vedci.

Vedci tvrdia, že takýto postup by mohol viesť k liečeniu chorôb ako svalová dystrofia či HIV. Odporcovia varujú, že manipulácia s genetickým kódom takýmto spôsobom by mohla eventuálne viesť ku geneticky upravených deťom.

Genetická editácia embryí a jej hranice

Nový mocný nástroj s názvom editácia embryí má totiž potenciál zmeniť liečbu takýchto ochorení vďaka prepísaniu DNA poškodených buniek.

V laboratórnych štúdiách vedci využívajú úpravu genómov - známu ako Crispr-Cas9 - na odstránenie mutácií, ktoré spôsobujú metabolické poruchy.

Vytvoria tak bunky, ktoré napadnú nádory a vytvárajú ďalšie, odolné voči HIV infekcii.

Hoci britský zákon zakazuje genetickú modifikáciu embryí pre klinické použitie, je to povolené vo výskumných laboratóriach s licenciou od regulátora plodnosti, ktorým je Úrad pre ľudské oplodnenie a embryológiu, v prípade, ak embryá do 14 dní zničia.

Výskumné organizácie ako Wellcome Trust či britský Lekársky výskumný inštitút volajú po diskusii v súvislosti s editovaním genómov. K diskusii vyzývajú poprední britskí vedci.

Dôvodom je etický aspekt genetickej modifikácie ľudských embryí a tkanív s cieľom predchádzať závažným ochoreniam.

Podpora výskumu a potreba pravidiel

Päť vedúcich biomedicínskych subjektov v stredu vydalo vyhlásenie, v ktorom vyjadrili podporu výskumu zameranému na editovanie genómov a istých liečebných postupov, ktoré môžu nasledovať.

Dopĺňajú ale, že zmena DNA ľudských spermií a vajíčok, známych ako zárodočných buniek, aj ľudských embryí, sa môže stať terčom kontroverzií, pre potenciálny škodlivý vplyv na ďalšie generácie.

„Veríme, že editovanie genómov môže mať v budúcnosti obrovský význam pre klinické použitie a my vývoj v tejto oblasti podporujeme,“ píše sa vo vyhlásení.

„Potenciál využitia editovania genómov využitím ľudských zárodočných buniek či embryí je veľký, aj keď vieme, že to európske zákony teraz nepovoľujú. Naskýtajú sa tu ale dôležité etické a regulačné otázky, ktoré treba predvídať a preskúmať,“ dodáva.

Etickí experti a lekári zdôrazňujú potrebu vyváženého prístupu: výskum môže priniesť cenné poznatky pre liečbu dedičných a onkologických ochorení, avšak je potrebné jasné pravidlá na ochranu ľudského života a spoločenských hodnôt.

Odborní garanti kliník asistovanej reprodukcie upozorňujú, že genomické úpravy embryí sú zložité a vyžadujú široké spoločenské a etické konsenzusy.

Etické a spoločenské otázky

Diskusia o výskume embryí zahŕňa otázky oprávnenia a hraníc genetických zásahov do ľudského vývoja.

Kým v Británii existuje určitá liberalizácia pri výskume, v Slovenskej republike sú podobné kroky predmetom prísnych pravidiel a etických kritérií.

Odborníci upozorňujú na dôležitosť definovania hraníc medzi vedeckým pokrokom a ochranou ľudského života, pričom názory sa veľmi líšia podľa krajiny a právneho rámca.

Zmena zárodočných buniek je totiž bodom sváru už desaťročia.

„Takýto výskum by bolo možné využiť na neliečebné modifikácie.“

Podobné obavy vyjadrila aj vedkyňa a jedna z vynálezcov Crispr-Cas9 Jennifer Doudna z univerzity v Berkley.

Michael Werner, výkonný riaditeľ Aliancie povedal, že súhlasí s potrebou komplexnej diskusie o tejto dôležitej a komplikovanej téme.

„Pusťme sa do premyslených debát. Moratórium je zlý nápad. Chceme otvorený dialóg. Chceme, aby sa ľudia nad tým zamysleli a nereagovali hneď,“ hlása Katherine Littler, politická poradkyňa vo Welcome Trust.

„Existujú konkrétne ochorenia, oblasti, kde by toto bolo tým najefektívnejším a najúčinnejším spôsobom tak, aby to bolo prijateľné? Toto by malo byť súčasťou debaty,“ dodáva.

Mitochondriálne darcovstvo a dieťa s genetickým materiálom troch ľudí

Metóda, ktorá je označovaná za prelomovú, by mala poskytnúť ochranu istému malému počtu detí, ktorým hrozí, že by po svojej matke zdedili smrteľnú chorobu.

Predsedníčka HFEA Sally Chesireová rozhodnutie úradu označila za okamih, ktorý zmení životy mnohých rodín.

Dodala, že používanie metódy bude obmedzené len na veľmi špecifické okolnosti, ako to už odporučil tím expertov.

Postupy sú určené na odstránenie problémov, ktoré embryám spôsobujú poškodené mitochondrie matky.

Tie totiž môžu zapríčiniť svalovú dystrofiu, zlyhanie orgánov či ťažké ochabnutie svalstva.

Nová technika sa medzi vedcami označuje ako „liečba mitochondriálnym darcovstvom“ (skratka MDT), ktorá využíva tkanivo z vajíčok zdravých darkýň na vytvorenie embryí umelým oplodnením (IVF).

Tie sú bez škodlivých mutácií, ktoré ich matky nesú a ktoré by mohli preniesť na svoje deti.

Ako mitochondrie súvisia s dedičnými chorobami

Väčšina z 20 000 ľudských génov sa nachádza v jadre takmer každej bunky v tele.

Okolo každého jadra sú však rozmiestnené tisíce mitochondrií s vlastnými génmi.

Keď mitochondrie fungujú správne, poskytujú životne dôležitú energiu pre bunky, ktoré tvoria naše orgány.

Mutácie, ktoré poškodzujú mitochondrie, majú tendenciu najviac postihovať tkanivá náročné na energiu: mozog, srdce, svaly a pečeň.

Tie sa môžu počas rastu postihnutého dieťaťa neúprosne zhoršovať.

A práve to treba vyriešiť.

Vedci vyvinuli spôsob, ako implantovať malý fragment DNA zdravej ženy do embrya, ktoré je ohrozené dedičnou chorobou.

Darkyňa génov je z biologického hľadiska tretím rodičom. Daruje pritom iba minimálne množstvo genetického materiálu, iba 37 génov.

Až 99,8 percenta génov detí pochádza naďalej z dvoch biologických rodičov.

Regulácia mitochondriálneho darcovstva

Vývoj sa do značnej miery odohráva v Newcastle Fertility Centre.

Zákon bol zmenený v roku 2015, prvé prípady boli schválené v roku 2018, britský Úrad pre ľudské oplodnenie a embryológiu schvaľuje každý prípad jednotlivo, doteraz malo byť vydaných 30 schválení.

Klinika žiadne presné údaje neposkytuje, na žiadosť Guardianu však odpovedali, že „nízky počet detí“ sa už takto narodil.

Na základe novej techniky bude mať dieťa troch rodičov.

Počať dieťa s použitím DNA troch rôznych ľudí.

Skutočne prvé dieťa s tromi rodičmi sa narodilo ešte v roku 2016 v Mexiku. V tom čase to však nevzbudilo veľkú pozornosť, zrejme aj preto, že to nebolo úplne legálne.

Právne a morálne otázky mitochondriálneho darcovstva

Na rozdiel od náhradnej matky, ktorá vynosí cudzie dieťa, no nezdieľa s ním dedičnosť (surrogátne materstvo), je táto darkyňa spojená s budúcim potomkom aj geneticky.

Tretí rodič - alebo druhá matka - má určitý podiel na formovaní budúcej osobnosti dieťaťa.

Treba povedať, že je to ona, kto po zákroku poskytuje dieťaťu „normálnu“ existenciu a zdravie, bez jej účasti by nežilo dieťa dlho ani zdravo.

Genetika je stále plná nových objavov, ale vieme, že dieťa po rodičovi získava aj niektoré osobitosti, ktoré by inak nemalo.

Dieťa s tromi biologickými rodičmi je nová otázka, ktorá zaručuje viacero morálnych a právnych konfliktov.

Tak ako pri surrogátnych matkách či pri nebiologických matkách v homosexuálnych zväzkoch, ani tu nevieme vylúčiť, že darkyňa DNA sa bude považovať za rovnocennú matku a rodiča, ktorý sa bude chcieť podieľať na výchove dieťaťa, prípadne si naň inak nárokovať.

Preto sú aj napriek pripisovanému humanistickému potenciálu takéto procedúry vo väčšine krajín zakázané.

Zákonodarcovia v USA a EÚ chcú tiež pomôcť nešťastným deťom a ich rodičom, no obávajú sa aj dôsledkov použitia tejto technológie.

Rozdiel medzi liečbou a genetickým vylepšovaním

Nie je totiž vhodná iba na liečenie dedičných chorôb, ale otvára možnosť reálne naprogramovať určité osobné vlastnosti človeka ešte pred jeho narodením.

Vzniká tak veľké pokušenie „upraviť“ základy budúcej osobnosti.

Niektorí experti už špekulujú o vopred naprogramovaných športovcoch, nových rekordoch, prekonaní doterajších hraníc dlhovekosti či zdravia.

Celé sa to však v tom istom momente stane kolosálnou etickou výzvou pre celé ľudstvo.

Otázkou, ktorá nezaostáva za nekontrolovaným vývojom umelej inteligencie.

Ak by sa takáto prax rozšírila, môže to viesť k vzniku doslova novej rasy nadľudí.

Takíto jedinci budú mať zaistené vynikajúce zdravie a všetky tie črty, ktoré sú v súčasnej fáze rozvoja civilizácie považované za najlepšie.

Z vyššie povedaného je jasné, že prístup k najnovším technológiám získajú predovšetkým tí najbohatší, momentálne sú náklady na „úpravu“ genómu asi dva milióny amerických dolárov.

Takýto výskum by bolo možné využiť na neliečebné modifikácie.

Napriek zákazom už údajne na svete žije minimálne 20 detí s „upraveným“ genómom.

Vývoj technológií a zodpovednosť regulátora

V Británii schválili žiadosť vedcov o úpravu genetického kódu človeka za použitia novej techniky.

Nový postup môže podľa vedcov vyliečiť HIV či svalovú dystrofiu.

Odporcovia varujú, že manipulácia s genetickým kódom takýmto spôsobom by mohla eventuálne viesť ku geneticky upravených deťom.

V Spojenom kráľovstve a Austrálii pred niekoľkými rokmi úrady povolili výskum na úprave ľudského genómu.

Prvé „oficiálne“ narodenie geneticky korigovaného dieťaťa je prelomovou udalosťou.

Etickí experti a lekári zdôrazňujú potrebu vyváženého prístupu: výskum môže priniesť cenné poznatky pre liečbu dedičných a onkologických ochorení, avšak je potrebné jasné pravidlá na ochranu ľudského života a spoločenských hodnôt.

Odborní garanti kliník asistovanej reprodukcie upozorňujú, že genomické úpravy embryí sú zložité a vyžadujú široké spoločenské a etické konsenzusy.

Čo by mali pacienti zohľadniť

Ako zmienka o praktických bodoch, ktoré môžu ovplyvniť rozhodnutia párov: Vyšetrenia a konzultácie pre páry s problémami otehotnenia sú odporúčané po roku pravidelného nechráneného styku, alebo skôr pri veku nad 35 rokov.

V súlade s etickými a regulačnými rámcami je dôležité brať do úvahy aj riziká a benefity jednotlivých techník a postupov.

Moderné kultivačné médiá a 7-dňová kultivácia s exkluzívnymi podmienkami pomáhajú maximalizovať úspešnosť intervencií a minimalizovať riziká spojené so stratou embrya.

Exkluzívny prístup k najnovším technológiám a metódam prináša pacientom zo Slovenska a Česka benefity ešte pred ich širším zavedením do bežnej praxe.

Technológie Genea odzrkadľujú budúcnosť reprodukčnej medicíny: špičkové inovácie, ktoré sú dnes realitou, dávajú párom po celom svete šancu stať sa rodičmi.

tags: #urad #pre #ludske #oplodnenie #a #embryologiu