Diéta pri achondroplázii a nadmerne veľkej hlave: čo treba sledovať

Výraz „dieta s nadmerne veľkou hlavou“ môže označovať dieťa s väčším obvodom hlavy, ale aj dieťa s achondropláziou, pri ktorej je veľká hlava jedným z charakteristických telesných znakov. Samotný väčší obvod hlavy ešte neznamená ochorenie. Dôležité je sledovať rast v čase, telesné proporcie, vývoj dieťaťa a výsledky odborných vyšetrení.

Achondroplázia je najtypickejší prejav dwarfizmu, teda vývojovej chyby malého vzrastu. Achondroplázia je najbežnejšia forma dedičnej disproporčnosti postavy. Je to typ zriedkavej genetickej poruchy rastu kostí, pri ktorej sa chrupavka normálne nepremieňa na kosť, najmä v oblasti dlhých kostí končatín.

Čo je achondroplázia

Achondroplázia je vrodené genetické ochorenie. Ide o formu dwarfizmu s krátkymi končatinami. Názov achondroplázia doslova znamená „stav bez chrupavky“ - problémom však nie je nedostatočne vyvinutá chrupavka, ale proces osifikácie, teda premena chrupavky na kosť počas vývoja, najmä v dlhých kostiach končatín.

Achondroplázia je charakteristická abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami, veľkou hlavou a charakteristickými črtami tváre so zaobleným čelom a nevyvinutým koreňom nosa.

Ľudia s týmto ochorením zvyčajne nedorastú do výšky 130 cm. Priemerná výška dospelých mužov je 131 ± 5 cm a dospelých žien 124 ± 6 cm.

Prečo vzniká veľká hlava pri achondroplázii

Achondroplázia spôsobuje disproporčný rast kostí. Trup má zvyčajne normálnu veľkosť, zatiaľ čo končatiny rastú pomalšie a zostávajú kratšie. Hlava môže byť v pomere k telu výrazne väčšia, často s vystupujúcim čelom a nevyvinutým koreňom nosa.

U ľudí s achondropláziou v malej miere dochádza k nadmernému hromadeniu tekutín okolo mozgu. Pri podozrení na hydrocefalus, teda hromadenie tekutiny v dutinách mozgu, môže hlava vyzerať neobvykle veľká.

Veľká hlava však nemusí automaticky znamenať hydrocefalus ani inú závažnú poruchu. U dieťaťa môže ísť aj o individuálnu alebo rodinnú telesnú charakteristiku. Ak sú vyšetrenia v poriadku, dieťa primerane prospieva a jeho vývoj zodpovedá veku, samotný väčší obvod hlavy nemusí byť dôvodom na obavy.

Genetická príčina a dedičnosť

Achondropláziu spôsobuje mutácia génu pre receptor 3 fibroblastového rastového faktora, označovaného ako FGFR3. Tento gén sa nachádza na 4. chromozóme.

Achondroplázia má autozómovo dominantný charakter. Dominantný typ dedičnosti znamená, že dieťa zdedí ochorenie po jednom z rodičov s achondropláziou.

Približne 80 % ľudí s achondropláziou má rodičov normálnej postavy. Achondroplázia sa u nich vyskytla ako výsledok „de novo“ mutácie, teda novovzniknutej mutácie, ktorá nie je prítomná u rodičov. U väčšiny pacientov preto nie je zjavná žiadna rodinná anamnéza.

Takíto rodičia majú veľmi malú šancu na to, aby mali ďalšie dieťa s achondropláziou. Človek s achondropláziou, ktorý má partnera bez poruchy rastu, má počas každého tehotenstva 50 % riziko, že jeho dieťa bude mať achondropláziu.

Ak majú achondropláziu obaja rodičia, pravdepodobnosti sú nasledovné:

• 25 % šanca na zdravé dieťa;
• 50 % šanca na dieťa s achondropláziou, ktoré má jeden postihnutý a jeden zdravý gén;
• 25 % šanca na dieťa s homozygotnou achondropláziou, ktorá nie je zlučiteľná so životom.

Výskyt achondroplázie

Odhadovaný výskyt achondroplázie je na celom svete približne 1:25 000 živonarodených detí. Iné zdroje uvádzajú hodnoty od 1:10 000 do 1:40 000. Ochorenie sa vyskytuje približne rovnako často u mužov aj žien.

Presný počet ľudí s achondropláziou na Slovensku nie je v poskytnutom materiáli uvedený. Keďže ide o zriedkavé genetické ochorenie, pacienti a ich rodiny môžu vyhľadať podporu v občianskom združení Palčekovia, ktoré združuje ľudí s achondropláziou, ich rodiny a sympatizantov.

Typické telesné prejavy

Všetci ľudia s achondropláziou majú nízky vzrast. Trup býva normálnej veľkosti, ale končatiny sú krátke, obzvlášť predlaktia a stehná. To môže viesť k obmedzenému rozsahu pohybu v lakťoch.

• malá postava;
• kratšie ruky a nohy s nadbytočnými záhybmi kože na končatinách;
• obmedzenie roztiahnutia lakťa;
• krátke prsty;
• trojzubcovité rozostavenie prstov;
• veľká hlava s výrazným čelom;
• nevyvinutý koreň nosa;
• vrodené alebo získané charakteristické postavenie kolien;
• nohy do tvaru „O“;
• normálne veľký trup.

Deti narodené s achondropláziou majú v dojčenskom veku nízky svalový tonus, teda hypotonus. V detstve je typický nízky svalový tonus a vývin motoriky môže byť oneskorený.

Achondroplázia zvyčajne neovplyvňuje ľudskú inteligenciu. Inteligencia a dĺžka života sú zvyčajne normálne, hoci stlačená miecha alebo upchávanie horných dýchacích ciest zvyšujú riziko úmrtia v detstve.

Zdravotné komplikácie

Achondroplázia môže byť spojená s viacerými zdravotnými problémami. Ich závažnosť sa medzi jednotlivými ľuďmi líši, preto je potrebné pravidelné sledovanie pediatrom a podľa potreby aj ďalšími odborníkmi.

Dýchanie a spánkové apnoe

Medzi zdravotné problémy bežne spojené s achondropláziou patrí apnoe, teda spomalenie alebo prerušenie dýchania v ranom detstve. Upchávanie horných dýchacích ciest môže viesť k obštrukčnému spánkovému apnoe.

Na prevenciu syndrómu apnoe možno použiť CPAP. Pri závažnom obštrukčnom spánkovom apnoe môže byť potrebná tracheostómia. Chirurgické odstránenie nosohltanovej mandle alebo krčných mandlí môže byť potrebné pri niektorých deťoch.

Chrbtica a miechový kanál

Potenciálne závažnou komplikáciou achondroplázie je spinálna stenóza, teda zúženie miechového kanála, ktoré môže stlačiť hornú časť miechy.

V detstve môžu mať deti hrb a v prvých rokoch života nadmerne prehnutú chrbticu dozadu. Achondroplázia môže viesť ku kyfóze a lordóze chrbtice a následnej bolesti chrbta.

Chirurgické intervencie sú potrebné najmä pri závažných prípadoch spinálnej stenózy. Subokcipitálna dekompresia sa vykonáva pri hyperreflexii dolných končatín, klonických spazmoch, ťažkostiach s dýchaním alebo hypopnoe.

Uši a sluch

Pri achondroplázii dochádza k častým infekciám uší spôsobeným upchatím Eustachovej trubice. Chronický zápal stredného ucha môže viesť až k strate sluchu.

Pri infekciách uší sa podľa potreby podávajú antibiotiká.

Hmotnosť a obezita

Častým problémom je obezita. Obezita je veľký problém u ľudí s achondropláziou a nadmerné zvyšovanie hmotnosti sa môže objaviť už v ranom detstve.

Pokiaľ sa dosiahne výška 75 cm, pomer výšky a hmotnosti detí s achondropláziou je takmer identický s deťmi priemernej postavy. Po prekročení tejto výšky sa pomer výška - hmotnosť začína odlišovať.

V dospelosti sa obezita môže pridružiť k bedrovej stenóze a prispieť k rôznym problémom s kĺbmi. Nadváha a obezita významne zvyšujú riziko srdcovo-cievnych ochorení.

Diagnostika počas tehotenstva

Počiatočná diagnóza achondroplázie sa môže stanoviť počas tehotenstva, keď je dieťa ešte v maternici.

Ultrazvuk môže odhaliť skrátené končatiny alebo hydrocefalus, ktorý spôsobuje hromadenie tekutiny v dutinách mozgu a môže viesť k tomu, že hlava vyzerá neobvykle veľká.

Pri podozrení na achondropláziu plodu sa môžu vykonať genetické testy. Genetické testy hľadajú chybný gén FGFR3 vo vzorke plodovej vody alebo v periférnej cirkulujúcej krvi.

Vyšetrenie možných lebečných abnormalít a hydrocefalu zahŕňa ultrazvuk, CT a MRI. Podrobné zobrazenie kraniocervikálneho spojenia je obzvlášť dôležité u dojčiat, aby sa vylúčilo stláčanie miechy.

Diagnostika po narodení

Po narodení môže lekár diagnostikovať achondropláziu pomocou klinických príznakov. Achondroplázia môže byť u väčšiny jedincov diagnostikovaná na základe charakteristických klinických a rádiografických nálezov.

Na zistenie dĺžky kostí dieťaťa sa dá využiť röntgenové žiarenie. U jedincov príliš mladých na stanovenie diagnózy s istotou alebo u jedincov s atypickými nálezmi možno použiť molekulárne genetické testovanie na zistenie mutácie génu FGFR3.

Potvrdenie molekulárno-genetickým vyšetrením má presnosť 99 %.

Pri hodnotení dieťaťa s väčším obvodom hlavy sa neposudzuje iba jedno namerané číslo. Lekár sleduje obvod hlavy v percentilových grafoch, jeho vývoj v čase, výšku, hmotnosť, proporcie tela, neurologický nález a psychomotorický vývoj.

Kedy môže byť veľký obvod hlavy prirodzený

Veľká hlava môže byť rodinnou charakteristikou. Ak má jeden z rodičov väčší obvod hlavy, dieťa môže mať podobné telesné proporcie bez toho, aby išlo o ochorenie.

Samotné odchýlenie od tabuľkových hodnôt ešte nemusí znamenať problém. Dôležité je, či dieťa reaguje, prospieva, primerane sa vyvíja a či odborné vyšetrenia nevykazujú odchýlky.

Ak sú všetky vyšetrenia v poriadku, dieťa je šikovné a vyvíja sa primerane, väčší obvod hlavy nemusí byť dôvodom na obavy. Napriek tomu je správne absolvovať vyšetrenia, na ktoré dieťa odošle pediater, aby sa závažná príčina bezpečne vylúčila.

Vyšetrenia pri podozrení na poruchu rastu hlavy

U pacientov s achondropláziou sa odporúča sledovať obvod hlavy, výšku a hmotnosť. Dôležité je starostlivé neurologické vyšetrenie a v prípade potreby aj návšteva detského neurológa.

Takisto sa odporúča MRI a CT oblasti foramen magnum, teda veľkého otvoru, na vyhodnotenie závažnej hypotónie alebo príznakov kompresie miechy.

Je veľmi dôležité skontrolovať abnormality kostí, najmä kostí chrbtice. Pri podozrení na hydrocefalus alebo lebečné abnormality sa môže použiť ultrazvuk, CT alebo MRI.

Liečba achondroplázie

Pre achondropláziu neexistuje liek, ktorý by odstránil genetickú príčinu ochorenia. Liečba sa preto zameriava na rast, sledovanie zdravotného stavu, prevenciu komplikácií a riešenie konkrétnych problémov.

Ak sa vyskytnú komplikácie, lekár sa týmito problémami bude zaoberať. Pri infekciách uší sa podávajú antibiotiká, pri poruchách dýchania sa môže použiť CPAP a pri závažnej kompresii miechy môže byť potrebný chirurgický zákrok.

Vosoritid

Európska lieková agentúra v júni 2021 schválila liečivo vosoritide pre pacientov vo veku od 2 rokov s geneticky potvrdenou diagnózou achondroplázie a otvorenými rastovými štrbinami.

Doposiaľ sa používal najmä ľudský rastový hormón, avšak jeho použitie bolo obmedzené. Najlepšie výsledky sa zvyčajne dostavili v prvom a v druhom roku liečby.

Chirurgická liečba

Chirurgický zákrok je bežnou formou terapie v situáciách, keď vzniknú závažné komplikácie. Chirurgické intervencie sú potrebné najmä pri závažných prípadoch spinálnej stenózy.

Na chirurgické predĺženie končatiny sa klasicky využíva Ilizarovov postup. Tento postup je však bolestivý a je spojený s komplikáciami, medzi ktoré patria infekcia, svalové skrátenie a zvýšené riziko zlomenín.

Výživa a diéta pri achondroplázii

Diéta sama osebe achondropláziu nelieči a nezmení geneticky podmienený rast kostí. Správne nastavený stravovací režim však môže pomôcť predchádzať nadmernej hmotnosti, ktorá je pri achondroplázii častým problémom.

Už od detstva je potrebné predchádzať obezite. Jedálniček má byť pestrý, primeraný veku a energetickým potrebám dieťaťa. Pri nastavovaní diéty je potrebné zohľadniť telesnú výšku, hmotnosť, rastovú krivku, pohybovú aktivitu a prípadné pridružené ochorenia.

Základom liečby niektorých ochorení, napríklad nadhmotnosti, obezity alebo diabetes mellitus, sa považuje diéta a aj preto je v rôznej miere súčasťou liečby. Každá diéta má presne vymedzené zloženie a indikácie a býva označená číslom alebo písmenom.

Praktické zásady stravovania

• Dodržiavať kalorický deficit, ak cieľom je chudnutie.
• Vyvažovať 80/20 pravidlo pre udržateľnosť - 80 % zdravej stravy a 20 % obľúbených jedál.
• Podporovať pohyb a pravidelnú fyzickú aktivitu podľa možností.
• Vytvoriť si plán nákupov a vyhýbať sa nakupovaniu hladnému.
• Vytvárať si čas na jedlo bez rozptyľovania technológiami a televíziou.
• Uprednostniť postupné zmeny a trvalú motiváciu pred rýchlymi a extrémnymi diétami.

Volumetrická diéta

Volumetrická diéta kladie dôraz na potraviny s nízkou energetickou hustotou, ktoré umožňujú väčší objem jedla pri nižšom kalorickom príjme.

Potraviny sa rozdeľujú podľa energetickej hustoty do štyroch kategórií. Kategórie 1 a 2 možno konzumovať voľnejšie, pri kategóriách 3 a 4 je potrebná väčšia opatrnosť.

Výhody zahŕňajú výrazné zníženie pocitu hladu a podporu pravidelného jedla spolu s 30-60 minútami fyzickej aktivity. Nevýhody zahŕňajú potrebu varenia väčšiny jedál doma, možnú nízku energetickú hodnotu pri dlhodobom užívaní a nie vždy vyvážený pomer živín.

Volumetrická diéta nie je špecifickou liečbou achondroplázie. Pri dieťati s genetickou poruchou rastu má byť každý výraznejší diétny zásah konzultovaný s pediatrom alebo nutričným odborníkom.

Diéta so zníženým obsahom tukov a cholesterolu

Diéta s kontrolovaným obsahom tukov a cholesterolu sa predpisuje pri chorobách žlčníka, pankreasu po odznení akútneho štádia, pri chronických ochoreniach žlčníka a pri zníženej funkčnej schopnosti pankreasu.

Diéta je plnohodnotná, vhodná na prechodné obdobie i na dlhší čas. Obsah bielkovín a sacharidov je fyziologický, obsah tukov je dostatočne znížený.

Jedlá sa upravujú varením alebo dusením bez tuku a podávajú sa v malých porciách päť- až šesťkrát denne. Povoľuje sa čerstvé maslo a olivový olej. Vylučujú sa prepaľované tuky, vyprážané jedlá a potraviny s vysokým obsahom tuku.

Diéta so zameraním na nízky obsah tuku a cholesterolu výrazne znižuje prívod cholesterolu v potrave. Odporúča sa prevaha nenasýtených mastných kyselín nad nasýtenými mastnými kyselinami pri celkovom nezvýšenom množstve tuku v diéte.

Z technologických postupov sa odporúča varenie, dusenie, opekanie nasucho, grilovanie i pečenie. Používajú sa rastlinné oleje s vysokým obsahom nenasýtených mastných kyselín.

Diéta pre diabetikov

Pre diabetikov je diéta základným liečebným prostriedkom. Je energeticky limitovanou diétou s vylúčením cukru a s obmedzením tuku.

Jedlo sa podáva šesťkrát denne. Chlieb, pečivo a všetky druhy príloh obsahujúce sacharidy musia byť presne dávkované. V strave platí zákaz cukru ako sladidla. Príjem tuku je znížený a prevažujú rastlinné tuky.

Diéta pre diabetikov je dlhodobá. Konkrétne množstvo sacharidov, energie a jednotlivých potravín má určiť lekár alebo nutričný terapeut podľa veku a zdravotného stavu.

Psychologické faktory a udržateľnosť diéty

Pri obezite je dôležitá spolupráca psychológa s pacientom a práca so spojeniami medzi emóciami, myšlienkami, správaním a telesnými prejavmi.

Dôležité je rozpoznať spúšťače jedla, vnútorné a vonkajšie faktory, ktoré ovplyvňujú stravovacie rozhodnutia, a naučiť sa zvládať pocity bez jedla.

• uvedomenie spúšťačov prejedania;
• nácvik zvládania nepríjemných pocitov bez jedla;
• pravidelné jedlá;
• vedomé vychutnávanie jedla;
• pestrý a udržateľný jedálniček;
• emocionálna podpora blízkych;
• realistický plán bez extrémnych obmedzení.

Dôležité je aj prijatie, že drobné zlyhania sa dejú a že nie je potrebné sa trestať. Cieľom je dlhodobá zmena životného štýlu, nie krátkodobá diéta.

Pohyb pri achondroplázii

Kombinácia vyváženej diéty a pravidelného pohybu vedie k lepším výsledkom v oblasti redukcie hmotnosti, zlepšenia metabolických ukazovateľov a celkovej pohody.

Pri achondroplázii je potrebné prispôsobiť pohyb telesným proporciám a zdravotnému stavu. Zohľadniť treba stav chrbtice, kĺbov, svalový tonus a prípadné neurologické príznaky.

Chudnutie je primárne podmienené kalorickým deficitom, no dlhodobá udržateľnosť diéty je kľúčom k stabilite hmotnosti a zdraviu.

Čo sledovať u dieťaťa s väčšou hlavou

Rodičia by mali sledovať najmä obvod hlavy, výšku, hmotnosť a celkový vývoj dieťaťa. Jednorazová hodnota obvodu hlavy je menej dôležitá než jeho rastová krivka a súvis s ostatnými parametrami.

Dôležitá je aj pozornosť voči príznakom, ako sú výrazná hypotónia, problémy s dýchaním, opakované zvracanie, nezvyčajná spavosť, poruchy pohybu, oneskorený psychomotorický vývoj alebo príznaky kompresie miechy.

Pri achondroplázii sa odporúča pravidelne sledovať obvod hlavy, výšku a hmotnosť, vykonávať neurologické vyšetrenia a podľa potreby zobrazovacie vyšetrenia oblasti foramen magnum a chrbtice.

Kedy vyhľadať lekára

Odbornú pomoc je potrebné vyhľadať, ak sa obvod hlavy zväčšuje nezvyčajne rýchlo, ak sa objavia neurologické príznaky alebo ak dieťa zaostáva vo vývine.

• ak je obvod hlavy výrazne mimo rastovej krivky;
• ak sa obvod hlavy zväčšuje rýchlejšie než predtým;
• ak dieťa vykazuje výraznú hypotenziu;
• ak sa objavia ťažkosti s dýchaním alebo epizódy apnoe;
• ak je prítomný oneskorený motorický vývoj;
• ak sa objavia problémy s pohybom alebo známky kompresie miechy;
• ak má dieťa opakované infekcie uší alebo zhoršený sluch;
• ak pediater odporučí neurologické, genetické alebo zobrazovacie vyšetrenie.

Podpora rodín

Ľudí s achondropláziou, ich rodiny a sympatizantov združuje občianske združenie Palčekovia. Združenie sa snaží presadzovať oprávnené záujmy ľudí s achondropláziou v sociálnej, legislatívnej, zdravotnej i vzdelávacej oblasti.

Pri dieťati s väčším obvodom hlavy je najdôležitejšie neposudzovať jeho stav iba podľa vzhľadu alebo jedného čísla. Rozhodujúce sú rastové krivky, telesné proporcie, neurologický nález, psychomotorický vývoj a odporúčania pediatra či špecialistov.

tags: #dieta #s #nadmerne #velkou #hlavou