Áno, aj na Slovensku, aj v zahraničí je možné využiť služby centier asistovanej reprodukcie predimplantačného genetického skríningu, pri ktorom je možné odsledovať vybrané genetické ochorenia.
Je to výhodné, najmä ak je v rodine predispozícia na tieto ochorenia. Umelé oplodnenie alebo in vitro fertilizácia (IVF) je technológia asistovanej reprodukcie, ktorá pomohla už mnoho párom, na celom svete, prekonať neplodnosť. Od svojho vzniku koncom 20. storočia viedlo IVF k narodeniu miliónov zdravých detí.
Kedy sa pri dedičnej chorobe zvažuje IVF
V niektorých prípadoch však musia páry podstúpiť liečbu neplodnosti metódami asistovanej reprodukcie.
Asistovaná reprodukcia je lekárska pomoc partnerskému páru, ktorý má problém s otehotnením. Zjednodušene povedané, je to akýkoľvek medicínsky zásah, ktorý napomáha rozmnožovaniu ľudí.
Medzi metódy asistovanej reprodukcie patria výkony, viazané na mimotelové oplodnenie, napríklad in vitro fertilizáca (IVF) a embryotransfer (ET), intrauterinná inseminácia (IUI), intracytoplazmatická injekcia spermie (ICSI) a iné.
Najčastejšie používaná metóda AR je IVF + ET, z mikromanipulačných techník sa používa hlavne ICSI, ktorá je v súčasnosti rutinnou metódou.
Pri dedičnom ochorení môže byť cieľom IVF vytvorenie viacerých embryí, ich genetické vyšetrenie a následný výber embrya bez konkrétnej sledovanej genetickej poruchy na embryotransfer.
Čo je mimotelové oplodnenie
IVF je proces, pri ktorom sa vajíčko oplodňuje mimo tela: in vitro.
Je to jedna z metód asistovanej reprodukcie, ktorá sa používa pri liečení neplodnosti. Princíp spočíva v tom, že k oplodneniu dochádza mimo ľudského tela, v laboratóriu, kde sa odborníci postarajú o splynutie vajíčka a spermie.
Mimotelové, alebo hovorovo umelé oplodnenie (z angl. In vitro fertilization, skratka IVF) je jedným z typov techník asistovanej reprodukcie.
Vyšetrenia pred začiatkom liečby
Prvým krokom je úvodná konzultácia v centre asistovanej reprodukcie.
U žien ide štandardne o hormonálne, imunologické a ultrazvukové vyšetrenie.
Pri dedičnom ochorení je dôležité, aby lekári a genetici poznali presnú diagnózu, spôsob dedičnosti a konkrétnu genetickú zmenu, ktorá sa v rodine vyskytuje.
Je potrebné posúdiť, či ide o ochorenie viazané na konkrétny gén, chromozómovú poruchu alebo inú genetickú predispozíciu.
Je to výhodné, najmä ak je v rodine predispozícia na tieto ochorenia.
Hormonálna stimulácia a odber vajíčok
Pre podstúpenie mimotelového oplodnenia je nevyhnutné získať väčší počet zrelých vajíčok. Preto sa vaječníky stimulujú podávaním hormónov.
Hormonálne injekcie sú štandardnou súčasťou IVF procesu. Ich cieľom je stimulovať vaječníky k produkcii viacerých vajíčok, čím sa zvyšuje šanca na úspešné oplodnenie.
Umelé oplodnenie sa vykonáva odberom väčšieho počtu vajíčok od ženy (podávajú sa hormonálne injekcie od 2. dňa počas 10 - 12 dní).
Po hormonálnej stimulácii nasleduje odber vajíčok, ktoré dozreli vo folikuloch.
Vajíčka sa odsajú z vaječníkov (ovárií) vpichom cez pošvu pod ultrazvukovou kontrolou. Folikulárna tekutina s vajíčkami sa zbiera do skúmavky, ktorá sa odovzdáva do embryologického laboratória.
Zákrok sa robí v krátkej celkovej anestézii.
V procese odberu vajíčok sa pomocou ultrazvuku zavedie do vaječníka cez vagínu tenká ihla a následne do každého folikulu na získanie vajíčok.
Možné komplikácie odberu vajíčok
Mierna až stredná bolesť panvy a brucha.
Poranenie orgánov v blízkosti vaječníkov, ako sú močový mechúr, črevá alebo cievy.
Infekcia panvy po odbere vajíčka alebo prenose embrya je menej častá.
Vyskytnúť sa môže, keď sa počas vpichu dostanú baktérie do panvovej dutiny, čo vedie k infekcii reprodukčných orgánov.
Príznaky môžu zahŕňať horúčku, bolesť panvy, abnormálny vaginálny výtok a niekedy celkovú nevoľnosť.
Infekcie sa zvyčajne liečia antibiotikami, ale v závažných prípadoch môže byť potrebná hospitalizácia alebo chirurgický zákrok.
Ovariálny hyperstimulačný syndróm
Ďalšou komplikáciou pri umelom oplodnení je ovariálny hyperstimulačný syndróm.
To môže viesť k dehydratácii, problémom s dýchaním a silnej bolesti brucha.
Závažné komplikácie, či už z podávaných hormónov, alebo postupov umelého oplodnenia sú zriedkavé.
Avšak rovnako ako pri všetkých liečebných postupoch, aj pri umelom oplodnení existujú určité riziká.
Oplodnenie v laboratóriu a metóda ICSI
Odber spermií najčastejšie prebieha v rovnaký deň ako mimotelové oplodnenie v tzv. odberovej miestnosti v centre asistovanej reprodukcie.
Po úspešnom odbere vajíčok a spermií sa vajíčka oplodnia v laboratóriu.
Najúčinnejšou metódou pri liečbe ťažších foriem mužskej neplodnosti je metóda ICSI (intracytoplazmatická injekcia spermie do vajíčka).
Ide o mechanické vpravenie jednej spermie do vajíčka pomocou mikroihly pod špeciálnym mikroskopom.
Kultivácia prebieha po odbere vajíčok, presnejšie po ich oplodnení spermiami a trvá dva až tri dni.
Transfer - teda presun oplodnených vajíčok do materníce sa uskutočňuje na 2-5 deň.
Predimplantačné genetické vyšetrenie embryí
V centrách asistovanej reprodukcie sa používajú aj doplnkové metódy, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť otehotnenia hneď počas prvého cyklu mimotelového oplodnenia.
Medzi tieto metódy patrí napríklad preimplantačné genetické vyšetrenie embryí alebo špeciálne vyšetrenia spermií (EmbryoGlue).
Pri výskume ste využili aj umelú inteligenciu.
Veľmi nám pomohla v odlíšení a nakombinovaní biomarkerov - molekúl, ktoré nám umožňujú vybrať vhodné embryo.
Výhodou je, že umelá inteligencia dokáže obsiahnuť veľké množstvo rôznorodých dát, ku ktorým môžeme pridávať ďalšie parametre.
Nie vždy to posilní výpovednú hodnotu, ale umožňuje to poukázať na kľúčové premenné.
Genetické vyšetrenie bez poškodenia embrya
Odberom biologického materiálu bez poškodenia embrya a jeho analýzou prispela k spoločnému výskumu Katarína Šoltys z Prírodovedeckej fakulty UK.
MiRNA molekuly sú RNA molekuly, ktoré sú oveľa kratšie ako DNA a predstavujú kópiu časti DNA, ktorá je v bunke aktívna.
MiRNA molekuly sú krátke a nekódujúce a vo väčšine prípadov je ich úloha regulačná, čiže regulujú určité bunkové procesy.
Pri štúdiu miRNA molekúl hľadáme také, ktoré dávajú dostatočný signál, aby sme ich mohli využiť v procese výberu embrya.
Pochádzajú priamo z embrya, ale získavame ich z tekutiny - kultivačného média, v ktorom sa embryo nachádza, čiže embrya sa vôbec nedotýkame.
Ide o unikátnu kombináciu metodických prístupov od samotného typu biologického materiálu, cez spôsob spracovania, analýzu dát a vyhodnotenie.
Embryotransfer a tehotenský test
Embryotransfer je prenos embrya do maternice, ktorý nasleduje po jeho úspešnej kultivácii v inkubátore.
V prípade transferu už predtým mrazeného embrya hovoríme o tzv. kryoembryotransfere.
Pacientka otehotnie, ak sa niektoré z embryí uhniezdi na sliznici maternice.
Po transfere je vhodné odpočívať a zbytočne nezaťažovať telo fyzickou aktivitou.
Desiaty až štrnásty deň po embryotransfere príde pacientka na tehotenský test (odberom krvi sa zistí hladina hormónu hCG).
Komplikácia, ktorá môže vzniknúť pri transfere embrya, súvisí najmä s možnosťou infekcie panvy, ktorá je po odbere vajíčka alebo prenose embrya menej častá.
Prečo geneticky vyšetrené embryo nezaručuje tehotenstvo
IVF nezaručuje automaticky úspech.
Da ti sancu na vklad geneticky zdraveho embrya ale 100% úspech nezaručí.
Takisto sa moze stat, ze aj transfer embrya, ktore je geneticky zdrave, sa nemusi skoncit tehotenstvom.
Vždy je čo zlepšovať, či prístup, či skrátiť časovú náročnosť, či spracovanie biologického materiálu a ďalšie premenné, keďže úspešnosť IVF nie je stopercentná.
Po biologickej stránke sú to aj faktory, ktoré súvisia s výberom vhodných buniek.
Vplyv má, samozrejme, pripravenosť matky aj otca a samotný výber embrya.
Riziko vrodenej chyby pri IVF
Predimplantačné genetické vyšetrenie môže pomôcť odsledovať vybrané genetické ochorenia.
Je to výhodné, najmä ak je v rodine predispozícia na tieto ochorenia.
Predimplantačné genetické vyšetrenie však neodhaľuje všetky možné zdravotné problémy a neodstraňuje všetky riziká spojené s tehotenstvom.
Pri genetickom ochorení záleží na tom, či sú postihnuté pohlavné bunky, aký je spôsob dedičnosti a aké konkrétne genetické vyšetrenie je dostupné.
Dedičnosť a genetické riziko pri skleróze multiplex
Väčšina epidemiologických štúdií ukazuje, že dedičnosť hrá pri skleróze multiplex určitú úlohu.
Nejde však o nijako desivé čísla.
Zatiaľ, čo v bežnej populácii sa skleróza multiplex vyskytuje asi u 1-2 ľudí na 1 000 obyvateľov, u priamych príbuzných je to u 20-30 ľudí na 1 000 obyvateľov.
Zo 100 ľudí so sklerózou multiplex majú z nich teda 2-3 v rodine niekoho ďalšieho s týmto ochorením.
Čiže dieťa ženy so sklerózou multiplex až s 95 % pravdepodobnosťou nebude v dospelosti trpieť týmto ochorením.
Ak majú sklerózu multiplex obaja rodičia, pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa je asi 30 %.
U jednovaječných dvojičiek, ak má jedno sklerózu multiplex, u druhého je pravdepodobnosť ochorenia asi 35 %.
Skleróza multiplex ako taká nemá na plodnosť žiadny vplyv.
Rovnako ani nezvyšuje riziko potratu či porúch plodu.
IVF pri skleróze multiplex
Skleróza multiplex nemá vplyv ani na úspešnosť, či neúspešnosť umelého oplodnenia.
Umelé oplodnenie je u žien so sklerózou multiplex len mierne riziková záležitosť.
Platia pri ňom podobné pravidlá ako u žien plánujúcich tehotenstvo prirodzenou cestou.
V rámci umelého oplodnenia (in vitro fertilizácia, IVF) je u žien využívaná hormonálna stimulácia, ktorá môže vyvolať zhoršenie stavu, poprípade atak.
Po hormonálnej stimulácii vaječníkov pred IVF, však môže byť zvýšené riziko relapsu ochorenia, preto je potrebné sa poradiť s ošetrujúcim lekárom.
Výnimočne sa v liečbe sklerózy multiplex využívajú cytostatiká.
Pokiaľ je ochorenie pod kontrolou, zrejme tehotenstvo schváli.
Od posledného ataku by malo uplynúť minimálne 6-12 mesiacov a ochorenie by malo byť aspoň rok stabilizované.
Samozrejme je to individuálne a všetko záleží podľa aktivity ochorenia a zdravotného stavu ženy.
Tehotenstvo, pôrod a obdobie po pôrode pri skleróze multiplex
Tehotenstvo nemá negatívny vplyv na dlhodobú prognózu ochorenia.
Naopak, gravidita môže mať priaznivý efekt na dlhodobý priebeh sklerózy multiplex.
Nezistil sa ani nijaký vplyv sklerózy multiplex na zvýšený výskyt spontánnych potratov, mŕtvych narodených detí, predčasných pôrodov alebo defektov.
Skúma sa, či skleróza multiplex môže mať vplyv na nižšiu pôrodnú hmotnosť a dĺžku novorodenca.
Je zistené mierne zvýšené riziko pomalšieho nástupu 2. doby pôrodnej, zvýšený počet kliešťových pôrodov a pôrodov sekciou, v porovnaní s bežnou populáciou.
Typ prípadnej anestézy počas pôrodu nemá vplyv na počet relapsov ochorenia v období po pôrode a ani na ďalší vývoj ochorenia v budúcnosti.
Výber anestézy a spôsob vedenia pôrodu je výhradne na pôrodníkovi.
Aj ženy so sklerózou multiplex môžu počas neho využiť epidurálnu anestéziu.
Tehotenstvo spravidla patrí medzi obdobia, kedy u žien dôjde k ustáleniu sklerózy multiplex.
Ataky sa počas neho objavujú skôr výnimočne.
Príznaky ochorenia sa vrátia do pol roka po pôrode, preto sa matkám odporúča po celý tento čas dojčiť.
Až potom sa vrátiť k pôvodnej liečbe.
Nedávne výskumy dokonca ukázali, že s každým dieťaťom sa znižuje riziko zhoršenia ochorenia, preto odborníci povzbudzujú ženy, aby sa pri skleróze multiplex tehotenstva nebáli.
U žien so sklerózou multiplex sa častejšie vyskytuje popôrodná depresia.
Riziká, ktoré vám v súvislosti s tehotenstvom a pôrodom hrozia, sú rovnaké ako u iných žien.
Tehotenstvo bez atakov môžete podporiť vhodnou stravou, miernym cvičením (s ohľadom na tehotenstvo) a dostatkom odpočinku.
S tým, ako sa telo bude zväčšovať, môžu postupne prísť problémy s rovnováhou.
Obdobie, kedy bolo tehotenstvo ženám so sklerózou multiplex zakázané je už dávno preč.
Pri správnom načasovaní a naplánovaní môže väčšina žien s týmto autoimunitným chronickým ochorením priviesť na svet svojho vytúženého potomka.
Riziko potratu a mimomaternicového tehotenstva po IVF
Viacpočetné tehotenstvá sú pri umelom oplodnení bežnejšie kvôli prenosu viacerých embryí, aby sa zvýšila šanca na úspech.
Faktory, ktoré prispievajú k tomuto zvýšenému riziku môžu zahŕňať existujúce poškodenie vajíčkovodov, zápalové ochorenie panvy alebo endometriózu.
Napriek tomuto zvýšenému riziku sú mimomaternicové tehotenstvá stále relatívne zriedkavé v kontexte všetkých tehotenstiev IVF.
Pri skleróze multiplex sa nezistil nijaký vplyv na zvýšený výskyt spontánnych potratov, mŕtvych narodených detí, predčasných pôrodov alebo defektov.
Ďalšie možnosti v asistovanej reprodukcii
IVM - in vitro maturácia
IVM - in vitro maturácia.
Pri tejto metóde sa odoberajú nezrelé ženské vajíčka - oocyty a nechávajú sa dozrievať v laboratóriách (48 hodín), následne sa oplodnia a môžu použiť na IVF.
Natívny a stimulovaný cyklus
Natívny a stimulovaný cyklus - dozrievanie ženských vajíčok sa opakuje v pravidelných 28 dňových cykloch (natívny cyklus).
Darcovstvo
Darcovstvo - v niektorých prípadoch nie sú vajíčka alebo spermie vhodné na oplodnenie.
Úspešnosť IVF
Aká je úspešnosť umelého oplodnenia?
Na Slovensku sa úspešnosť IVF pohybuje okolo 60 %, zahraničné centrá asistovanej reprodukcie uvádzajú približne rovnaké čísla.
Najvyššiu deklarovanú úspešnosť IVF som našla v Los Angeles, kde uvádzajú až 88 %, ale je otázne, či je to pravda.
Závisí to aj od toho, čo všetko je do štatistiky zahrnuté, avšak keďže každé pracovisko spracováva a vyhodnocuje výsledky odlišným spôsobom, nie je možné ich priamo porovnávať.
Úspešnosť IVF nie je stopercentná.
Mimotelové oplodnenie je zložené z množstva krokov a celý proces môže trvať aj niekoľko mesiacov.
Problém s neplodnosťou ročne postihuje viac ako 48 miliónov párov po celom svete.
Emočná náročnosť liečby
Mimotelové oplodnenie môže byť emocionálne náročné ako pre pár, tak i pre celú rodinu.
Nie je výnimkou, že páry, ktoré podstúpia mimotelové oplodnenie bojujú počas celého procesu s obavami a strachom z neúspechu.
Možné zdravotné riziká spojené s liečbou neplodnosti sa dajú vďaka odbornosti lekárov a moderným technológiám redukovať na minimum.
Úhrada asistovanej reprodukcie na Slovensku
Na Slovensku existuje komerčné poistné krytie neplodnosti, pričom zdravotné poisťovne hradia tri cykly mimotelového oplodnenia ženy do dovŕšenia 39.
Pokiaľ ide o liečbu na Slovensku, poistenka nemusí vopred žiadať o schválenie výkonu asistovanej reprodukcie.
Union zdravotná poisťovňa ho uhradí v súlade s platnou legislatívou (t.j. do dovŕšenia 40. roku života).
Avšak v prípade, že má poistenka záujem o umelé oplodnenie v inom členskom štáte EÚ, je predchádzajúci súhlas zdravotnej poisťovne pred začatím IVF potrebný.
Union zdravotná poisťovňa poskytuje príspevok na dôležité výkony a vyšetrenia pri liečbe neplodnosti metódami asistovanej reprodukcie.
Príspevok uhrádzame priamo poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti, takže naši poistenci doplatia len časť ceny.
Podmienkou poskytnutia čiastočnej úhrady pri uvedených výkonoch je splnenie indikačných kritérií, ktoré sú súčasťou zmluvných podmienok s centrami AR.
Spolupracujeme so zmluvnými centrami asistovanej reprodukcie (AR) v rôznych regiónoch Slovenska.
Disponujú vysoko odborne školeným personálom a najnovšími prístrojmi, ktoré patria k špičke medzi technológiami reprodukčnej medicíny.
Všetky naše zmluvné centrá AR sú akreditované a majú dlhoročnú skúsenosť s liečbou neplodnosti.
